درمان آلزایمر با کشف دو ژن تازه - پیامک خنده

پژوهشگران دو ژن نو یافته اند که خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را در افراد افزایش می دهند. این اختلال، دلیل اصلی زوال عقل است و دارای وراثت پذیری تقریبی عامل ژنتیکی که باعث تنوع در جمعیت می گردد یا یک ویژگی ارثی 70 درصدی است.

این گروه پژوهشی با مؤسسه تحقیقات دمانس (زوال عقل) دانشگاه کاردیف در بریتانیا برای کشف ژن های نو مرتبط با این اختلال مغزی که بر تفکر و رفتار تأثیر می گذارد و اغلب با از دست دادن حافظه آغاز می گردد، همکاری کرد.

پژوهشگران از سراسر دنیا، داده هایی را که شامل 32 هزار و 558 کد ژنتیکی از بیماران مبتلا به آلزایمر و شرکت نمایندگان سالم بود، مقایسه کردند. برای این مطالعه، 16 هزار و 36 نفر مبتلا به بیماری آلزایمر بودند و 16 هزار و 522 نفر مبتلا به آلزایمر نبودند.

کشف جهش های نو در ژن هایی که می توانند موجب آلزایمر شوند

در این مطالعه، ژن های مختلف نو و جهش های خاصی در این ژن ها یافت شد که می توانند منجر به آغاز بیماری آلزایمر شوند. این ژن های نو حاوی جهش هایی هستند که نادر و البته مضر هستند.

این جهش ها در ژن هایی به نام های ATP8B4 و ABCA1 یافت شدند که هر دو به طور بالقوه می توانند منجر به افزایش خطر ابتلا به بیماری آلزایمر شوند. پژوهشگران بعلاوه یک تناوب ژنتیکی ناهنجاری ژن را در ژن ADAM10 کشف کردند.

پژوهشگران بر این باورند که این مطالعه به آن ها اجازه می دهد تا واریانس سیستم ایمنی و پردازش مغز را ارزیابی نمایند.

پروفسور جولی ویلیامز، مدیر مؤسسه پژوهش های دمانس در دانشگاه کاردیف و یکی از نویسندگان این مطالعه، می گوید: این یافته ها ما را به سمت پردازش بسیار خاص در مغز هدایت می نمایند که شامل تفاوت در سیستم ایمنی مغز و نحوه پردازش کلسترول به وسیله مغز می گردد. این تفاوت ها بر عملکرد مغز تاثیر می گذارند و منجر به ایجاد بیماری آلزایمر می شوند.

داده های توالی یابی Exome برای شناسایی انواع آلزایمر

پژوهشگران در اغلب ارزیابی های آلزایمر از مطالعات ارتباطی گسترده ژنوم (GWAS) استفاده کردند که آزمایش های مشاهده ای هستند که تمام اطلاعات ژنتیکی درون DNA را برای یافتن ارتباطات آنالیز می نمایند. با این حال، GWAS خطر ابتلا به انواع نادر جهش را در نظر نمی گیرد.

پژوهشگران برای این مطالعه از داده های توالی اگزوم (Exome) برای شناسایی انواعی که باعث بیماری آلزایمر می شوند، استفاده کردند. آمار توالی اگزوم کوچکتر از GWAS است و به پژوهشگران اجازه می دهد جهش های نادر را شناسایی نمایند.

بیماری آلزایمر در حال حاضر درمانی ندارد. با این حال، پژوهشگران بر این باورند که اکتشافات نو این جهش های ژنی می تواند آن ها را به کشف گزینه های درمانی و اقدامات پیشگیرانه نزدیک کند.

اگر چه سن بالاتر یک عامل خطر برای ابتلا به آلزایمر است، اما افراد جوان، آغاز به بروز علائم زودرس بیماری آلزایمر نموده اند که در سنین 30 تا اواسط 60 سالگی رخ می دهد؛ بنابراین عوامل ژنتیکی نقش مهمی در ایجاد زودرس آلزایمر دارند.

این پژوهش به پژوهشگران اجازه داد تا با ارزیابی این جهش های ژنی نو که به طور بالقوه می توانند خطر ابتلا به این بیماری پیش رونده را افزایش دهند، بفهمند چه کسی بیشتر در معرض ابتلا به آلزایمر است.

این مطالعه به توسعه دانش ما در خصوص افرادی که در معرض خطر ابتلا به این شکل از زوال عقل هستند، یاری می نماید.

ویلیامز اضافه نمود: این اکتشافات ژنتیکی به ما امکان می دهد مکانیسم های زیربنایی آلزایمر را درک کنیم و بعلاوه مدل های ژنتیکی این بیماری را برای توسعه درمان های هدفمند در آینده به وسیله درمان های نو مبتنی بر دارو یا حتی ژن درمانی ایجاد کنیم.

خبرنگاران علمی پزشکی بهداشت و درمان